2000萬“罕見”病人如何被看見？

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一位罕見病患者的平均確診時間為4.26年。在某種程度上，病魔來襲時，能迅速確診并接受治療的患者是幸運的，很多人難在確診第一步。

2024年11月18日，長春氣溫驟降，5歲的洋洋肺炎反復不見好，父親徐浩的心一直懸著。聽到醫生說洋洋移植后的肝臟正逐漸恢復正常肝功指標，他才松了一口氣。

突發急癥，生命垂危，2023年底，洋洋被緊急送往吉林大學第一醫院搶救，被該院疑難罕見病診治中心診斷為鳥氨酸氨甲?；D移酶缺乏癥，這是一種罕見病。此后，醫生與“死神”間的拉鋸反復上演。

罕見病又稱孤兒病，是指流行率低、少見的疾病。全球已知罕見病有7000余種，超3億人長期遭受痛苦。這類疾病癥狀多樣、不易診斷，患者和家庭承受著巨大的疾病負擔。及時確診演繹生命奇跡

確診后的洋洋做了兩次肝移植手術。近一年來，徐浩描述一家人的生活“不是在住院，就是在去往醫院的路上”。這個他從未聽說過的罕見病，將原本幸福的家庭擊打得幾近破碎。

2023年末，遼寧丹東的洋洋與家人到長春旅游，期間突發嘔吐腹瀉。“以為就是腸胃不適或感冒，送到診所打針，沒想到打到一半時人開始抽搐，醫生說可能是腦炎，讓趕緊送大醫院，當天就進了ICU。”徐浩說，當時他正在韓國工作，得知消息后立刻辭職回國。

在吉大一院救治時，洋洋的血氨、心率持續升高，極度危險。醫生推斷可能是鳥氨酸氨甲?；D移酶缺乏癥，建議家長和孩子進行基因檢測。結果出來后，予以確診。

“該病是X連鎖不完全顯性遺傳代謝病，主要由于基因缺陷導致尿素循環障礙，機體出現嚴重高血氨，繼而出現重度腦功能障礙，急性發作可致死，死亡率極高。”吉大一院疑難罕見病診治中心小兒消化科王麗波團隊成員介紹。

隨后，醫院為洋洋制定了肝移植治療方案，并在術后針對急性免疫排異、膽瘺、腹腔感染等問題多次啟動全院MDT會診。幾次病危與搶救，洋洋終于迎來生命奇跡。

《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，中國目前已知的罕見病數量大約有1400余種。據估計，我國罕見病患者有近2000萬人。

據中國罕見病聯盟對33種罕見病、共計20804名患者的調研，42%的患者曾被誤診，罕見病患者平均需要4.26年才能得到確診。在某種程度上，病魔來襲時，能迅速確診并接受治療的患者是幸運的，很多人難在確診第一步。“罕見病特別會偽裝”

李強知道自己有血糖異常，但五六年來他一直以為自己得的是糖尿病，直到就診，醫生“揪住”他同時伴有血鉀偏低的問題，李強才意識到自己的病沒那么簡單。

在醫生建議下，李強做了完善性檢查，結合相關激素水平評估和基因檢測，最終確診為Gitelman綜合征。這是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種罕見病。

90后姑娘張夢潔，曾因全身無力沒少往醫院跑。直到2017年，她才在北京的醫院確診為脊髓性肌萎縮癥。

“罕見病特別會偽裝，給人的第一印象可能就是某種常見病，比如高血壓或者高血壓合并離子紊亂，容易被各科室當成常見病簡單‘治表’。”吉大一院副院長于家傲告訴記者，這樣后續或出現更復雜的癥狀，并伴隨器官漸進性損傷，甚至導致患者錯失治療機會。

罕見病不僅對患者來說罕見，對醫生也罕見。“相關治療進入醫學視野的時間都比較短，需要醫生不斷學習新療法新方案，不斷糾偏和優化。”于家傲說，目前，國家頒布的兩批罕見病目錄共207種，僅是罕見病中較為常見的一小部分。

為幫助患者早確診早治療，2022年11月，吉大一院成立疑難罕見病診治中心，開設疑難罕見病門診。截至目前，該中心已接診千余名患者，多次組織不少于10個臨床科室參加的大型門診MDT會診。

“罕見病診治中心將散布在各學科的罕見病集中起來，不僅能對患者進行高質量的管理，也為醫生提供了一個持續學習的平臺，并為相關科研的突破提供數據和案例支撐。”于家傲對記者說道。全流程管理讓醫療更有溫度

患者基數小，市場需求有限，許多治療藥物研發困難且成本高，藥品價格不菲，這也是擺在多數罕見病患者面前的現實難題。

確診后，張夢潔需要注射的特效藥諾西那生鈉注射液，一針要70萬元。由于負擔不起，直到2022年該藥品納入醫保后，她才開始在吉大一院打針治療?，F在需要靠輪椅活動的她，每隔4個月需要住院打一次針，一年下來自費部分幾萬元。為方便患者治療，吉大一院開設綠色通道，張夢潔只需提前兩天與管床醫生聯系就能順利入院治療。

在診療過程中，吉大一院疑難罕見病診治中心還會精準評估來院患者的家庭經濟狀況，為經濟困難患者提供醫療救助，避免患者因經濟問題錯失良好的治療機會。

徐浩表示，醫院不僅為洋洋減免了肝移植手術的費用，還幫助聯系基金會提供支持。“社工們也給了我們很多溫暖，堅定了我們的治療信心。”

為讓罕見病患者順利就醫和回歸社會，吉大一院罕見病診治中心創新引入醫務社工加入，為患者打造“院前—院中—院后”的全流程個案管理模式，即在院前協助患者了解疑難罕見病診療資源，協助患者精準就醫；在院后對離院患者進行定期隨訪和持續性跟蹤，了解患者后續康復及社會融入情況，為罕見病患者提供社交、教育等多方面綜合服務。

于家傲告訴記者，未來，中心還將以門診、住院患者的病例信息為依托，廣泛開展罕見病臨床科研，同時積極推動罕見病相關醫保政策落地，提升藥物供應能力。

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